Abbiamo eseguito le analisi genetiche per fibrosi cistica di primo livello, dalle quali risulta presenza di eterozigosi della mutazione c.3884_3885insT (4016insT) nel mio partner, mentre io sono priva di mutazioni. Al
Mio figlio è stato sottoposto allo screening neonatale a meno di 48 ore di vita ed è risultato alterato il valore della Tripsina. È stato effettuato un nuovo prelievo al
Buona sera ho 40 anni e ho appena avuto l’esito dell’esame della fibrosi cistica: lo studio delle 67 mutazioni ha dato esito negativo. Lo studio del polimorfismo poly-T dell’introne 8
Buongiorno. Scrivo per chiedere se è corretto sottoporre mio figlio di anni 5 e peso 17,2 kg al test del sudore. Il bambino è nato con basso peso 2,39 kg
Gentilissimi, ho un bambino di sette anni che cresce bene, è robusto e ha una buona salute. Durante l’inverno prende alcuni raffreddori, niente di eccessivo, e un paio di volte
