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Domande e Risposte


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12 Luglio 2018

Ancora sul problema della fibrosi cistica che può manifestarsi in età matura

Autore: Davide
È possibile scoprire la fibrosi cistica a 33 anni senza nessun sintomo precedente? Sintomi attuali sono: dolori addominali con steatorrea (non verificata con esami) e valori di Lipasi nel siero
2 Luglio 2018

Il sospetto di fibrosi cistica in una bimba con basso peso

Autore: Vincenzo
Argomenti: Diagnosi FC, Varie
A seguito di un ricovero ospedaliero di mia figlia di 6 anni per una vasculite di Henoch Schonlein, i medici, vedendola sottopeso e con ricorrenti episodi di mucositi in anamnesi,
19 Giugno 2018

Il test di screening neonatale FC può risultare lievemente positivo in alcuni portatori sani FC, suggerendo in tal caso l’opportunità di test genetico nei genitori

Autore: Cristina
Mia figlia alla nascita ha presentato un valore di tripsina alterato perciò è stata richiamata al retesting e successivamente a effettuare test del sudore, risultato negativo. La bimba ha attualmente
19 Giugno 2018

Considerazioni per i casi di coppie in cui un componente sia risultato portatore di una mutazione CFTR

Autore: Francesca
Buongiorno, in seguito a test genetico commerciale su saliva (“23andme”) ho scoperto di essere portarice della mutazione più comune, Delta F508. Il mio compagno ha quindi subito eseguito il test
18 Giugno 2018

Un test del sudore proposto a seguito di un test di screening neonatale molto positivo che normalizza al retesting

Autore: Diego
Argomenti: Screening neonatale
Al primo screening neonatale FC mia figlia è risultata positiva con un valore di tripsina di 102,5. Nel secondo test, eseguito alla terza settimana di vita, il valore è sceso

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