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Domande e Risposte


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1 Agosto 2018

Un caso di valore estremamente elevato di tripsina allo screening neonatale con test del sudore normale e una mutazione CFTR

Autore: Carlo
Buongiorno, prima di tutto grazie per quello che fate: non si può non contribuire dando una mano a questa Fondazione che mi ha aiutato con numerose informazioni. Mia figlia è
27 Luglio 2018

Il solito problema delle varianti Poli-T e Poli-TG del gene CFTR nelle indagini genetiche preconcezionali

Autore: Gaia
Buongiorno, sono in cerca di una gravidanza e sia io che mio marito abbiamo fatto l’analisi molecolare del gene della FC. Il risultato è stato identico per entrambi. Cito il
26 Luglio 2018

Un caso di analisi genetica molto complessa in una coppia che ipotizza il ricorso a fecondazione assistita eterologa

Autore: Serena
Buonasera, sto seguendo un programma di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) e ho effettuato le analisi molecolari del gene CFTR. L’analisi del polimorfismo PolyT nell’introne 8 (IVS8) ha evidenziato il genotipo
16 Luglio 2018

Una gravidanza gemellare e madre con genotipo eterozigote composto N1303K/D1152H

Autore: Laura
Salve, sono incinta di due gemelli bicoriali biamniotici e ho appena scoperto di avere questa mutazione: N1303K/D1152H (Il titolo della domanda posta cita testualmente il referto conclusivo dell’esame genetico: “Eterozigote
16 Luglio 2018

Quando l’ecografia fetale è inconclusiva

Autore: Tonya
Salve, sono alla ventesima settimana di gravidanza. Ho effettuato l’ecografia strutturale e dalla diagnosi degli organi l’ecografo ha trovato del liquido in eccesso nell’intestino. Non mi ha parlato di patologia della

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