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Domande e Risposte


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27 Agosto 2018

Informazioni su aspetti genetici riguardanti una gravidanza in corso non possono venir dati via web. Necessita consulenza genetica personale

Autore: Maria
Sono incinta di 4 mesi e ho effettuato diagnosi prenatale completa con la parte anche delle malattie genetiche. È risultato che il feto è portatore sano di fibrosi cistica: mutazione in
11 Agosto 2018

Test di screening FC positivo in neonata con sindrome uremico emolitica

Autore: Elisa
Argomenti: Screening neonatale
Salve, a 24 ore di vita una delle mie due gemelline ha mostrato una forte anemia ed è stata trasferita in una Terapia Intensiva Neonatale altamente specializzata. La bambina ha
11 Agosto 2018

Un valore decisamente normale di tripsina a 20-30 giorni di vita dopo un risultato francamente positivo vicino alla nascita esclude il sospetto di fibrosi cistica

Autore: Luisa
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera, sono la mamma di Anita, bambina di 4 mesi che allo screening neonatale FC è risultata positiva alla fibrosi cistica con valore 98 di tripsina. L’ospedale in cui è
8 Agosto 2018

Il bacio salato

Autore: Marco
Argomenti: Test sudore
Ho 25 anni, mi sento relativamente bene (forse un po’ di catarro nelle vie aeree superiori, ma mai da star male). Tuttavia, la mia fidanzata in una sera calda mi
8 Agosto 2018

Quando lo screening neonatale FC dà valori di tripsina vicini al “cut off”

Autore: Giovanni
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera, sono genitore di un bimbo di 40 giorni. Al primo prelievo per lo screening neonatale FC, effettuato a 3 giorni di vita, gli hanno riscontrato un valore tripsina pari

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