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Domande e Risposte

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10 Settembre 2018

I casi di diagnosi FC incerta: a proposito del genotipo F508del/V754M

Autore: Valeria
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche, Mutazioni CFTR
Salve sono la mamma di due bambine di 8 e 6 anni che hanno da poco scoperto di avere entrambe due varianti del gene CFTR: in condizione di eterozigosi della
29 Agosto 2018

Una coppia di portatori sani FC può accedere alla procreazione medicalmente assistita con diagnosi genetica preimpianto

Autore: Antonella
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Procreazione medicalmente assistita
Salve, sono mamma di un bimbo di 2 anni e mezzo affetto da FC. Io e mio marito abbiamo sempre desiderato una famiglia numerosa ma dalla scoperta della malattia tutto
27 Agosto 2018

Le bronchiectasie disseminate debbono sempre far sospettare la fibrosi cistica come possibile causa

Autore: Pasquale
Argomenti: Bronchiectasie, Diagnosi FC
Ho una figlia di 40 anni affetta da bronchiettasie bilaterali. Attualmente pratica solo terapia sintomatica aiutata con il giubbotto smartwest. Può eseguire il ciclo della nuova terapia per la fibrosi
27 Agosto 2018

Quando lo screening neonatale FC non tiene conto sufficiente dell’ansia dei genitori per concludere rapidamente l’iter diagnostico

Autore: Davide
Argomenti: Screening neonatale
Gentili signori, la mia bambina è stata sottoposta allo screening neonatale FC alla nascita. Circa 3 giorni dopo le dimissioni siamo stati contattati per ripetere lo screening, in quanto risultava
27 Agosto 2018

Una sinusite cronica potrebbe giustificare il sospetto di una forma atipica di FC?

Autore: Giulio
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche, Sinusite
Fin da piccolo ho sofferto di otiti e di difficoltà ad espellere il muco per via nasale e tutt’ora, a 26 anni, ogni mattina mi alzo con naso chiuso e

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