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Domande e Risposte


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29 Ottobre 2018

Il difficile problema delle varianti probabilmente innocenti e quello degli alleli complessi del gene CFTR nei test genetici di secondo livello

Autore: Stefania
Buongiorno, innanzitutto vorrei ringraziarvi per le preziose informazioni che ci date. Mio figlio di 4 anni risultato negativo sia allo screening neonatale sia al test del sudore (completamente negativo) è
19 Ottobre 2018

Ancora il caso di risultato borderline del test del sudore in bambina con probabile risultato negativo al test di screening neonatale FC

Autore: Maria
Salve, sono la mama di una bimba di 17 mesi, non ci hanno contattato dopo lo screening neonatale FC, che dunque diamo per negativo. La bimba dai 7 mesi e
17 Ottobre 2018

Possibile comparsa fugace di Pseudomonas aeruginosa in bimba con FC in forma lieve e genotipo mild

Autore: Veronica
Salve, sono la mamma di una bimba di 1 anno, affetta da FC, che presenta mutazioni R117H/ 4016 inst 7t-7t. Premetto che la mia bimba sta benissimo, ha pancreas sufficiente
11 Ottobre 2018

Un test del sudore con livelli di cloro eccessivamente elevati merita di essere ripetuto

Autore: Stefano
Salve. Mio figlio di 4 anni presentava alcuni sintomi respiratori tipici della FC. Test del sudore con risultato 167. C’è da precisare che mio figlio era in cura con il
3 Ottobre 2018

Il solito dubbio evocato dal raggrinzimento palmare delle mani

Autore: Talia
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Gentilissimi, mio figlio, sette anni, cresce bene, di costituzione è piuttosto robusto. È però abbastanza soggetto a laringiti e otiti (anche 3-4 per anno), da cui si riprende bene ma

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