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Domande e Risposte


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19 Novembre 2018

Problemi diagnostici e clinici possibilmente correlati alla mutazione sarda T338I

Autore: Alberto - Maria Grazia
Prima domanda Salve sono una mamma di un bambino di cinque anni. Da quando aveva un mese ha iniziato ad avere problemi di bronchiolite, poi sono arrivate bronchiti e broncopolmoniti,
19 Novembre 2018

Tornando alla diagnosi prenatale non invasiva

Autore: Debra
Buongiorno. Ho letto che tra i vostri progetti di ricerca è stato portato a termine uno per capire se dal DNA fetale sia possibile identificare le mutazioni note dei genitori
19 Novembre 2018

Sul caso di un test di screening neonatale FC borderline e il rilievo di una mutazione CFTR in eterozigosi

Autore: Federica
Buonasera, dopo un primo consulto di pochi giorni fa (4 novembre, se non erro, e vostra risposta il 5 novembre) scrivo per un aggiornamento della situazione della mia bambina di
16 Novembre 2018

Non esageriamo con il sospetto di fibrosi cistica

Autore: Francesca
Argomenti: Diagnosi FC
Gentilissimi, ho un bambino di 8 anni, soggetto a otiti, che alla fine di quest’estate, durante un nuoto in piscina, ha avuto un episodio persistente di flogosi delle vie aeree
15 Novembre 2018

Non esiste la fibrosi cistica idiopatica. Esiste la fibrosi polmonare idiopatica

Autore: Eugenia
Mia madre è deceduta per fibrosi cistica idiopatica all’età di 39 anni nel 2000, quando io ne avevo 6. Vorrei sapere se l’aggettivo idiopatica (anche se a quanto pare anche

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