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Domande e Risposte


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5 Dicembre 2018

Ripassiamo ancora l’iter di screening neonatale FC nei neonati risultati positivi al test IRT nei primi giorni di vita

Autore: Alessandro
Buongiorno, sono padre di una bimba nata a Piacenza il 05/10. Due giorni dopo la nascita è stata effettuato screening neonatale come di consueto. Il 26/10 è stato effettuato retesting
5 Dicembre 2018

Mutazioni CFTR che consentono una residua funzione del canale CFTR e sono suscettibili al trattamento con Ivacaftor

Autore: Marco
Buonasera. Vi sto scrivendo per sottoporvi una domanda relativa alle forme atipiche di fibrosi cistica. Nel dettaglio mi piacerebbe sapere se avete esperienza diretta oppure se esistono in letteratura pubblicazioni
27 Novembre 2018

Il difficile e ansiogeno percorso diagnostico nei bambini con risultati borderline allo screening neonatale FC e al test del sudore

Autore: Federica
Egregi dottori, scrivo per la terza volta (la prima con risposta il 5/11 e la seconda con risposta il 19/11). Dopo un IRT positivo (53,7 allo screening neonatale con cut-off
22 Novembre 2018

Infezioni respiratorie ricorrenti, con broncospasmo e laringospasmo, che nei genitori fanno sospettare fibrosi cistica

Autore: Antonella
Buonasera, sono la mamma di un bambino di 17 mesi che è stato richiamato per screening neonatale, ma al secondo test sono state sviluppate solo le malattie metaboliche. A 11
22 Novembre 2018

Screening neonatale FC positivo e ittero fisiologico

Autore: Andrea
Salve, ho un bimbo di quasi un mese che nello screening neonatale è risultato positivo e alla ripetizione del suddetto screening anche. Per di più è di gruppo sanguigno RH-,

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