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Domande e Risposte


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14 Dicembre 2023

Alcune riflessioni sulle diagnosi inconclusive di fibrosi cistica o CFSPID

Autore: Giovanna
Salve, leggevo oggi un vostro post sull’importanza del riconoscimento della fibrosi cistica come malattia invalidante, e da genitore di bambino con CFSPID ho fatto una riflessione che vorrei condividere con
1 Dicembre 2023

È importante conoscere il risultato del test del sudore, ma anche dove e come è stato fatto. Soprattutto è fondamentale parlarne con il medico di riferimento

Autore: Fabrizio
Buongiorno, sono il papà di un bambino di 1 anno cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica in seguito allo screening post-natale. Dopo essere risultato positivo allo screening e dopo
11 Ottobre 2023

Falsi positivi del test del sudore: patologie diverse dalla fibrosi cistica che possono esserne coinvolte

Autore: Antonella
Buon pomeriggio, vorrei sapere su una genetica negativa (“sequenziamento del promotore”) ma un test del sudore 65 cosa può significare? Inoltre volevo sapere se ci sono altre patologie o altre
3 Ottobre 2023

Il raggrinzimento palmare non fa sospettare la fibrosi cistica. È importante però chiarire i dubbi sugli accertamenti eseguiti in epoca prenatale e neonatale

Autore: Lucilla
Gent.mi dott, ho un dubbio che da mesi mi ha tolto tranquillità. Mio figlio ha 7 anni, cresce regolarmente e non ha mai avuto problemi seri di salute, se non
27 Settembre 2023

Con IRT elevata alla nascita e presenza di una mutazione CFTR, per escludere la fibrosi cistica è necessario il test del sudore

Autore: Chiara
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera. A seguito dello screening neonatale su mia figlia nata il 15/08/2023 ci hanno richiamati per effettuare il test del sudore in quanto a seguito di un valore elevato di

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