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Domande e Risposte


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27 Febbraio 2019

La indispensabile consulenza genetica preconcezionale

Autore: Mariana
Buongiorno, sono una donna in gravidanza all’8ª settimana. Inizialmente, prima di rimanere incinta, per entrare nel progetto della PMA, abbiamo fatto il test genetico per fibrosi cistica. Io sono risultata:
27 Febbraio 2019

Possibili mutazioni del gene CFTR non note in letteratura scientifica e nei database dedicati. A proposito di 1716+2delT

Autore: Loredana
Buongiorno, esistono informazioni circa la mutazione 1716+2delT accompagnata alla classica F508del? Come ulteriore informazione nell’analisi genetica, cui mi riferisco, è indicato che il polimorfismo IVS8-Tn è risultato 7T – 9T.
26 Febbraio 2019

Un problematico caso di possibile falsa positività allo screening neonatale FC

Autore: Milena
Desidero chiedere se il test del DNA effettuato sulla bambina, pur essendo negativo, può non escludere al 100% la fibrosi cistica, ossia se vi sono mutazioni ancora sconosciute anche lievi
25 Febbraio 2019

Ancora sull’intestino iperecogeno all’ecografia fetale

Autore: Sandra
Salve, mi trovo alla 22ª settimana + 1 giorno di gravidanza. Per ben tre volte ho dovuto fare l’ecografia morfologica. Lo specialista ha riscontrato al bimbo: intestino iperecogeno e dilatazione
25 Febbraio 2019

Screening neonatale FC positivo: assai improbabilmente farmaci assunti dalla madre in gravidanza possono esserne la causa

Autore: Luigi
Argomenti: Screening neonatale
Salve, questa mattina mi hanno chiamato dalla pediatria per dei valori alterati riguardo la FC della mia piccolina di 20 giorni. Lei cresce tanto e, sia in apparenza sia a

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