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Domande e Risposte


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15 Aprile 2019

Quando la genetica del gene CFTR non è in grado di dare risposte certe ed è in causa il piccolo miracolo di un figlio tanto desiderato

Autore: Claudia
Buongiorno, vi sottopongo la mia storia perché il genetista a cui mi sono rivolta al momento non è riuscito a esprimersi, anche se sta continuando a raccogliere informazioni e pareri.
12 Aprile 2019

Una giovane adolescente, con problemi respiratori che durano da quando era bambina, sospetta di avere la fibrosi cistica

Autore: Noemi
Ho quasi 14 anni e da quando sono bambina ho problemi a respirare per colpa del catarro che non riesco a fare fuoriuscire; ho anche problemi a respirare con il
8 Aprile 2019

Varianti probabilmente innocenti al test genetico CFTR di 2° livello in un bambino con infezioni respiratorie ricorrenti e bronchiectasie ma test del sudore ed elastasi fecale del tutto normali

Autore: Stefania
Buongiorno, a seguito di ripetute infezioni respiratorie ricorrenti e di una TAC che ha evidenziato la presenza di bronchiectasie, mio figlio è stato sottoposto al test genetico di secondo livello
8 Aprile 2019

Problemi posti da un test genetico in una coppia che si prepara a una procreazione medicalmente assistita (PMA)

Autore: Gisella
Salve, vi scrivo per avere ulteriori chiarimenti. Dopo 7 anni di matrimonio e nessun figlio, io (35anni) e mio marito (42) ci siamo rivolti a una clinica privata per una
1 Aprile 2019

Ancora una domanda sul significato dell’intestino iperecogeno all’analisi ecografica in gravidanza

Autore: Mara
Sono una zia in ansia. Mia nipote di 32 anni è al 5° mese di gravidanza e nella ecografia morfologica, appena eseguita, hanno osservato un intestino iperecogeno. Vorrei sapere quali

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