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Domande e Risposte

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15 Maggio 2019

I quesiti di una coppia di portatori sani FC, con mutazioni CFTR 1717-1G>A e D1152H

Autore: Marcello
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Test genetico, Villocentesi
Salve, io e mia moglie ci siamo sottoposti alle analisi della genetica con questi due risultati: per lei 1717-1G>A (c.1585-1G>A) in stato di eterozigosi. E per me D1152H (c.3454G>C) in
10 Maggio 2019

Screening neonatale lievemente positivo alla sua ripetizione a 10 giorni di vita in neonato con test genetico di sequenziamento su villocentesi che esclude mutazioni CFTR

Autore: Simona
Argomenti: Diagnosi prenatale, Screening neonatale, Villocentesi
Ho effettuato la cosiddetta supervillocentesi (NGPD- Next Generation Prenatal Diagnosis) che studia i geni mediante NGS (Next Generation Sequencing) e aveva dato esito negativo per mutazioni del gene CFTR, che
10 Maggio 2019

Il solito problema del polimorfismo 5T, associato a una vera mutazione CFTR, che da solo non consente di valutare il rischio di FC per l’eventuale figlio

Autore: Sandra
Argomenti: Consulenza genetica, Polimorfismi, Test genetico
Buongiorno, siamo una coppia che sta cercando di avere un figlio. Abbiamo fatto cariotipo e ricerca sul gene fibrosi cistica. Il cariotipo è risultato normale per entrambi. Per quanto riguarda
9 Maggio 2019

Il prelievo di sangue per gli screening neonatali deve essere fatto almeno al 3° giorno di vita e non nel giorno di nascita

Autore: Antonio
Argomenti: Screening neonatale
Salve, sono papà di un bimbo di un mese. Nello stesso giorno in cui è nato gli è stato fatto il prelievo e sono stato chiamato dopo 15 giorni dalla
9 Maggio 2019

Le bronchiectasie in un adulto suggeriscono di definirne le cause, tra cui la fibrosi cistica e la discinesia ciliare primaria

Autore: Lenuta
Argomenti: Bronchiectasie, Diagnosi FC
Salve, sono una ragazza di 35 anni affetta da bronchiectasia cronica. Volevo sapere se questa patologia dà diritto al riconoscimento di invalidità civile.

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