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Domande e Risposte


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3 Giugno 2019

Pancreatite ricorrente e storia di disturbi respiratori suggeriscono di indagare su possibile diagnosi di fibrosi cistica anche in età adulta

Autore: Enya
Salve, sono capitata per caso in questo forum e in una domanda mi ci sono ritrovata. Fin da piccola ho avuto un’eccessiva produzione di muco e catarro, infezioni respiratorie e
3 Giugno 2019

Test del sudore borderline e test di verifica

Autore: Alessandro
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve, mio figlio di 14 anni è stato oggi sottoposto al test del sudore. È risultato avere livelli di cloro di 45 mmol/L. Ci è stato chiesto di ripetere il
3 Giugno 2019

Il problema del polimorfismo 5T più o meno associato al polimorfismo TG lungo in un portatore di mutazione F508del

Autore: Gianluca
Buongiorno, Vi ringrazio anticipatamente per la cortesia e disponibilità. Ho effettuato delle analisi di screening per la fibrosi cistica e il risultato del referto è il seguente: F508del presente, altre
31 Maggio 2019

I soliti ritardi di risposta e il difetto di informazioni nello screening neonatale FC

Autore: Mihaela
Argomenti: Screening neonatale
Salve, mia figlia alla nascita, dopo 48 ore, ha presentato 170 di tripsina. Mi hanno richiamato per rifare lo screening a 15 giorni ed era sceso a 70. Oggi abbiamo
30 Maggio 2019

Pancreatite acuta in una giovane che ebbe screening neonatale FC francamente positivo

Autore: Stefania
Grazie per l’attenzione. Esattamente 2 mesi fa mia figlia ha avuto una pancreatite acuta. Siamo completamente caduti dalle nuvole anche se, nella nostra ignoranza, ci è sembrato la fase culminante

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