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Domande e Risposte


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13 Giugno 2019

Una neonata con complicanze al parto e genitori con bassa probabilità di essere portatori FC viene chiamata per un test del sudore a seguito di screening neonatale FC positivo

Autore: Alice
Buongiorno, sono la mamma di una neonata di un mese. La bambina è stata sottoposta a screening neonatale ed è stato richiesto il test del sudore in quanto il valore
13 Giugno 2019

Raggrinzimento palmare e bronchiti ricorrenti in donna adulta che avanza il sospetto di fibrosi cistica

Autore: Michela
Buongiorno, ho il timore di essere affetta da fibrosi cistica. Ho 44 anni e da un anno ho notato che le mani raggrinziscono subito a contatto con l’acqua. Soffro inoltre
11 Giugno 2019

Una condizione genetica complessa e di difficile interpretazione: una mutazione rarissima (I502T) e un “allele complesso” (F508del + I1027T) in una coppia di portatori

Autore: Rino
Salve a tutti e grazie in anticipo per il tempo che vorrete dedicare al nostro quesito. Con la prima gravidanza, io e mia moglie abbiamo scoperto di essere entrambi portatori
11 Giugno 2019

Il portatore sano FC non ha manifestazioni legate alla malattia fibrosi cistica, anche se può avere qualche sintomo che la fa sospettare

Autore: Donatella
Buongiorno, ho 54 anni e circa 15 anni fa feci l’esame per diagnosticare se affetta di FC. L’esito fu di essere una portatrice sana, e da qui mi sorge un
11 Giugno 2019

Un caso di falsa positività allo screening neonatale FC ben documentato

Autore: Mihaela
Argomenti: Screening neonatale
Mi avete già risposto il 31 maggio e vi ringrazio adesso mi e arrivata la lettera con tutti i datti e vi sarei grata se mi rispondete. Bimba nata 18.04..2019

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