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Domande e Risposte

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3 Luglio 2019

Screening neonatale per malattie metaboliche: gli esami di approfondimento per escludere false positività e focalizzare la eventuale specifica patologia

Autore: Irene pommella
Argomenti: Screening neonatale
Salve ho un quesito da porvi. La figlia di mia cugina nata il 7 giugno 2019 è stata richiamata per ripetere il prelievo di sangue su cartoncino, in quanto il
25 Giugno 2019

Un sospetto di fibrosi cistica in persona adulta con storia di disturbi intestinali cronici e portatrice di mutazione CFTR rara

Autore: Bettina
Argomenti: Diagnosi FC, Portatori sani, Problemi gastrointestinali
Buongiorno, ho effettuato un test genetico per la ricerca della mutazione della fibrosi cistica per presenza in famiglia di una cugina affetta da tale malattia. Tale test ha dato il
25 Giugno 2019

Di fronte a sospetto di FC in caso di gravidanza, il primo passo da fare è il test genetico sui genitori per vedere se sono portatori sani di mutazione CFTR

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi prenatale, Diagnosi prenatale, Gravidanza, Portatori sani
Salve e grazie anticipatamente per la risposta. Vi spiego la mia situazione attuale. Mio marito in famiglia ha avuto casi di fibrosi cistica, una cugina di sangue di sua madre
25 Giugno 2019

I test che studiano i cromosomi del feto su sangue materno in gravidanza non includono informazioni su mutazioni dei suoi geni, possibili cause di malattie genetiche

Autore: Elisa
Argomenti: Diagnosi prenatale
Buongiorno, sono incita di circa 11 settimane. Mio marito è portatore sano di fibrosi cistica e sua sorella ha avuto un bimbo che purtroppo è affetto da questa malattia. I
20 Giugno 2019

Intestino iperecogeno e crescita fetale rallentata

Autore: Carmen
Argomenti: Diagnosi prenatale, Ecografia fetale, Intestino iperecogeno
Mia nipote ha eseguito l’esame morfologico in gravidanza, da cui emerge un intestino iperecogeno e una crescita fetale un po’ rallentata. Questi due elementi insieme possono essere collegati a una

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