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Domande e Risposte


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30 Agosto 2019

La villocentesi per la diagnosi genetica di fibrosi cistica viene praticata abitualmente alla decima settimana di gravidanza

Autore: Anastasia
Argomenti: Diagnosi prenatale
Io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC: l’abbiamo scoperto durante la mia ultima gravidanza 10 anni fa. Per fortuna all’epoca la bambina non risultava portatrice. Ora sono
30 Agosto 2019

Diagnosi incerte di fibrosi cistica e malattie CFTR correlate: a proposito di un genotipo CFTR F508del/L997F

Autore: Pamela
Mia figlia di 3 anni, alla nascita è risultata positiva allo screening FC. Due test del sudore borderline e un terzo negativo. Esame genetico: F508del eterozigote e variante p.leu997phe eterozigote
9 Agosto 2019

Per una accurata determinazione dello stato di portatore sano FC occorre conoscere quale percentuale di mutazioni CFTR il test genetico adottato è in grado di identificare

Autore: Francesca
Buongiorno. Ci sono appena arrivati i referti dei test genetici effettuati circa un mese fa. Io sono risultata negativa per le 21 mutazioni analizzate del gene CFTR della fibrosi cistica,
9 Agosto 2019

Il solito problema del raggrinzimento della cute palmare, che solo raramente è spia di fibrosi cistica

Autore: Jessica
Buonasera, desidero sottoporre la situazione di mia figlia nella speranza di poter trovare indicazioni sulle modalità migliori di intervento. Alla fine di giugno, la mia bambina di tre anni e
9 Agosto 2019

Cosa fare quando in un bambino il test del sudore dà risultati borderline

Autore: Concetta
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buonasera, a fronte di tre broncospasmi, tosse persistente, la mia piccola di due anni ha fatto varie indagini tra cui un test del sudore prescritto dallo penumologo. Da fare una

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