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Domande e Risposte


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30 Settembre 2019

Valori di cloro borderline al test del sudore possono ritrovarsi in persone sicuramente non affette da fibrosi cistica

Autore: Francesca
Argomenti: Test sudore
Gentilissimi, vorrei porre una domanda di carattere più generale. Se è vero che ci sono persone che costituzionalmente hanno un sudore più salato di altre, queste persone, sottoponendosi a un
30 Settembre 2019

Perché la consulenza genetica per una donna, in cui il test genetico di 1° livello ha rilevato solo un polimorfismo 5T?

Autore: Mariagrazia
Siamo una coppia che ha effettuato gli esami per la fibrosi cistica. Risultato femminile dice: ” L’analisi molecolare eseguita sul DNA estratto dal campione di sangue periferico ha evidenziato un
30 Settembre 2019

L’inutile disagio di chi si sottopone al test genetico per le mutazioni del gene CFTR e si ritrova un referto confondente sui polimorfismi Poli-T

Autore: Anna
Buongiorno, vorrei sapere cosa significa il risultato del test di mio marito, dove non risultano mutazioni del gene CFTR ma nelle note c’è scritto: “varianti alleliche correlate a CBAVD: 5T/7T”.
23 Settembre 2019

Disturbi molteplici e poco inquadrabili finiscono spesso con l’evocare anche la fibrosi cistica

Autore: Alessandro
Argomenti: Diagnosi FC
Salve, sono un adolescente di 17 anni. Scrivo per chiedere un parere a proposito di fastidi persistenti, che mi stanno rendendo complicate molte cose, presentati negli ultimi 12 mesi ai
19 Settembre 2019

I dubbi su diagnosi di fibrosi cistica sulla base di modesti sintomi e presenza di polimorfismo 5T

Autore: Alessandra
Buongiorno, ho 32 anni, nel 2015 ho fatto fecondazione e tra i vari esami c’era anche la fibrosi cistica, non sono emerse mutazioni tra quelle ricercate ma è emerso il

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