Da un mese a questa parte sto vivendo la maternità come un incubo. Da premettere che nelle nostre famiglie (mia e di mio marito) non abbiamo avuto nessun caso di
Salve. Dal secondo screening neonatale di mio figlio è risultato valore alto di tripsina ed è stato fatto l’esame genetico per 68 mutazioni, che ha dato come risultato “portatore sano
Salve, ho effettuato il test delle 152 mutazioni genetiche della fibrosi cistica ed è emerso quanto segue: “Il campione in esame presenta la variante aminoacidica c.1516A>G (p.Ile506Val) in eterozigosi a
Salve, sono una mamma di tre ragazzi ormai maggiorenni e due di loro (due femmine adulte una delle quali dovrà sposarsi a breve) sono risultati portatori sani al test di
Buonasera, sono la mamma di Mattia e Rosa, due bambini di 12 e 10 anni affetti da fibrosi cistica con mutazioni 4015delA e 5T-TG12. In pratica noi lo abbiamo scoperto
