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Domande e Risposte


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4 Novembre 2019

Una diagnosi di FC per screening neonatale: indicazioni per saperne di più

Autore: Rossella
Salve vorrei avere più informazioni sulla fibrosi cistica. Hanno diagnosticato questa malattia a mio figlio alla nascita, con questi nomi: 4015delA/G1349D della fibrosi cistica, mi sapete spiegare meglio dove può
30 Ottobre 2019

Screening neonatale FC: un risultato falsamente negativo potrebbe essere dovuto all’esaurimento precoce della funzionalità pancreatica in vita fetale

Autore: Giuseppe
Argomenti: Screening neonatale
Salve, il mio quesito è il seguente: è possibile che in un pancreas già precocemente compromesso in epoca fetale, a causa di un genotipo composto da due mutazioni severe, la
28 Ottobre 2019

Diagnosi inconclusive di fibrosi cistica da screening neonatale positivo (CFSPID)

Autore: Elena
A mio figlio, alla nascita, sono state individuate le mutazioni F508del e P5I. Ad oggi (21 mesi) effettuiamo controlli ogni 3 mesi nei quali viene verificata la crescita (peso, altezza)
23 Ottobre 2019

L’analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno in corso di gravidanza: un approccio di diagnosi genetica prenatale non ancora sufficientemente validato

Autore: Serena
Salve, volevo informazioni riguardo il Prenatal safe. Mia figlia è affetta da fibrosi cistica e ora sto aspettando un secondo figlio. Ho eseguito il Prenatal safe, il test di screening
22 Ottobre 2019

Inopportuno chiedere consulenza clinica a Internet: non può sostituire il confronto con il medico di fiducia

Autore: Silvio
Argomenti: Diagnosi FC
Salve, volevo chiedere se i seguenti sintomi possono essere campana d’allarme di fibrosi cistica in un adolescente di quasi 17 anni. Premetto che mi è stato consigliato di scrivere su

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