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Domande e Risposte


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8 Marzo 2024

Sintomi sospetti e test genetico dubbio: occorre la valutazione clinica di un centro specializzato per fibrosi cistica

Autore: Leonardo
Buongiorno mi è stato individuato questo genotipo L997F/(TG)12T5 all’età di 32 anni. Tutto questo dopo vari esami per capire da cosa potesse dipendere l’azoospermia. Negli ultimi 10 anni ho iniziato
28 Febbraio 2024

Ancora sui referti di diagnosi prenatale FC: non ricorrere al web ma a un esperto consulente genetista

Autore: Francesca
Buongiorno, in seguito a test prenatale in cui io sono risultata portatrice sana in eterozigosi della variante c.1521_1523del (p.Phe508del) ed il mio compagno portatore in eterozigosi della variante c.1046C>T(p.Ala349Val) nel
24 Febbraio 2024

Lattante con infezioni respiratorie ricorrenti, crescita scarsa, test del sudore negativo. Occorre un approfondimento diagnostico (non solo per fibrosi cistica)

Autore: Chiara
Argomenti: Test sudore, Varie
Buongiorno, scrivo perché sono una mamma preoccupata che non riesce ad avere risposte per il proprio bimbo. Mio figlio ha 15 mesi, è nato di 4 kg e 51 cm,
9 Febbraio 2024

Ci sono mutazioni del gene CFTR che hanno comportamento variabile e pongono difficili problemi diagnostici

Autore: Veronica
Salve, sono la mamma di una bimba con FC di 6 anni. Nuovamente in gravidanza con l’amniocentesi abbiamo scoperto che la mia bimba è portatrice di una mutazione che non
1 Febbraio 2024

Per la diagnosi di fibrosi cistica, se il test genetico pone dei dubbi è ancora più importante il risultato del test del sudore eseguito presso un centro specializzato

Autore: Rossella
Buongiorno, siamo genitori di una bimba di due mesi e mezzo risultava positiva allo screening neonatale (valore 76). Abbiamo effettuato il secondo screening dopo circa un mese: il valore si

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