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Domande e Risposte


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10 Dicembre 2019

Le situazioni di diagnosi incerte di FC dopo screening neonatale: un caso con tripsina appena elevata, test sudore borderline e una mutazione D110H

Autore: Valentina
Buongiorno, nostro figlio di 60 gg ha effettuato 2 screening neonatali (primo test tripsina 68.4, secondo test tripsina 44.8) e nel primo test una mutazione D110H. Abbiamo quindi effettuato il
6 Dicembre 2019

Quando il test del sudore dà risultati nella fascia borderline. Considerazioni su un percorso dell’informazione genetica

Autore: Sabina
Prima domanda Salve, ho una bambina di 3 anni e mezzo, lei è sempre stata predisposta ad ammalarsi con raffreddore, febbre, bronchite e un mese fa broncopolmonite con versamento pleurico.
6 Dicembre 2019

La probabilità di essere portatori sani di FC quando si ha un primo cugino con fibrosi cistica

Autore: Genny
Scrivo perché, trovandomi in gravidanza e non avendo fatto prima indagini genetiche, sono nelle settimane precedenti la scelta dell’esame prenatale da fare (tra cui là Villocentesi). Mio cugino è affetto
2 Dicembre 2019

Le Infezioni respiratorie ricorrenti sono molto comuni nel bambino piccolo e talora fanno sospettare alle mamme impropriamente la fibrosi cistica

Autore: Lucia
Salve, sono la mamma di Annalisa una bimba di 10 mesi. A un mese e mezzo la mia bimba ha avuto una lieve bronchiolite virale dove non c’era la presenza
28 Novembre 2019

Quando il polimorfismo 5T-12TG del gene CFTR turba le attese di una gravidanza

Autore: Antonietta
Buongiorno. Io e mio marito abbiamo eseguito il test genetico di fibrosi cistica in quanto era stato riscontrato “intestino iperecogeno” all’analisi morfologica del feto. Ora sono a 24 settimane di

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