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Domande e Risposte


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31 Gennaio 2020

Test genetico: capacità di identificazione delle mutazioni CFTR

Autore: Elisa
Scrivo per mia figlia, nata il 25 novembre 2019. Oggi ho ritirato i risultati dell’analisi molecolare dalla quale si evince la seguente dicitura: “È stata riscontrata la presenza della seguente
28 Gennaio 2020

Quando i risultati del test del sudore sono attendibili

Autore: Laura
Argomenti: Test sudore
Quanto è affidabile il test del sudore? Mia figlia, richiamata dopo screening neonatale FC, ha test sudore negativo (NaCl 36, Cl 16).
20 Gennaio 2020

Valori di riferimento per l’elastasi-1 fecale

Autore: Claudia
Buonasera, vi ringrazio per il grande lavoro che svolgete, con cui mi avete aiutata a capire un mondo finora a me sconosciuto. Abbiamo ricevuto il primo referto dell’elastasi fecale del
20 Gennaio 2020

Il percorso di screening neonatale FC e la possibilità di diagnosi incerte

Autore: Marco
Buona sera. Mio figlio di 3 settimane è stato richiamato per fare il test della tripsina dopo un primo test dove si era visto un alto valore di tale enzima.
20 Gennaio 2020

Significato di omozigote ed eterozigote in genetica umana

Autore: Giovanni
Salve, ho notato che nei test genetici si fa riferimento a omozigoti o eterozigoti. Quindi, la mia domanda è: come faccio a sapere se sono omozigote o eterozigote? Bisogna eseguire

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