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Domande e Risposte


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14 Febbraio 2020

Le domande incomplete e lo stato di portatore di una variante del gene CFTR

Autore: Rosario
Buongiorno, spinto dalla curiosità ho effettuato un test del genoma dove è risultata la presenza di una variante allo stato eterozigote nel gene CFTR associata a FC. Preciso che ho
13 Febbraio 2020

Perché i referti dei test genetici usano indicare la presenza di mutazioni di un gene in omozigosi oppure in eterozigosi

Autore: Giovanni
Argomenti: Test genetico
Perché nei referti di test genetici si rende necessario dire “presente in omozigosi oppure in eterozigosi”? Non basterebbe usare i termini positivo o negativo, se è presente una mutazione del
10 Febbraio 2020

Raggrinzimento dei polpastrelli delle mani in un bambino

Autore: Luciana
Argomenti: Diagnosi FC, Varie
Vorrei sottoporre una domanda circa il raggrinzimento del palmo delle mani. Mio figlio, 3 anni e mezzo, ottima crescita, nessun problema respiratorio/pancreatico, amniocentesi genomica per FC negativa (non ho effettuato
31 Gennaio 2020

Problemi genetici posti da una pancreatite ricorrente senza altri sintomi di FC e test del sudore negativo

Autore: Antonio
Buongiorno, mi chiamo Antonio e sono un ragazzo di 23 anni. Vi scrivo per avere alcune delucidazioni in merito alla mia situazione. Fino all’età di 20 anni non ho mai
31 Gennaio 2020

Infezioni respiratorie ricorrenti in bambino con screening neonatale negativo e genitori non portatori FC

Autore: Eugenio
Buongiorno, sono a sottoporvi una questione che ci sta provocando molta preoccupazione. Mio figlio ha 13 mesi, fino a 11 mesi non ha avuto neanche un raffreddore ma appena iniziato

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