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Domande e Risposte


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13 Maggio 2020

Le incertezze del test del sudore

Autore: Maela
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 4 anni che ha fatto polmonite al secondo anno di età, al terzo anno ha avuto un principio di polmonite e quest’anno
13 Maggio 2020

Una mutazione CFTR lieve, come la mutazione sarda T338I, anche in singola copia, può dare una forma lieve di fibrosi cistica, addirittura con screening neonatale FC negativo

Autore: Jany
Salve, mio figlio di 7 mesi quando è nato ha fatto screening neonatale risultato negativo, ma hanno voluto il test genetico molecolare, che ha riscontrato le seguenti mutazioni: p.Thr338Ile e
11 Maggio 2020

La comprensibile ansia dei genitori quando il test di screening neonatale FC non è rapidamente conclusivo

Autore: Giada
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera. La mia bambina ha 45 giorni, alle dimissioni pesava 3.082 g, adesso 4.460 g. Siamo stati chiamati per ripetere lo screening perché IRT era 89. Al retesting è risultata
6 Maggio 2020

La presenza di una mutazione CFTR con funzione residua può accompagnarsi a livelli medi di cloro nel sudore e consentire una forma di malattia più mite

Autore: Claudia
Buonasera. Colgo l’occasione per scrivervi nuovamente e togliermi questo dubbio per forse sperare che il decorso della vita di mio figlio possa avere qualche spiraglio di positività. Mio figlio di
24 Aprile 2020

Un giovane con sospetto di forma atipica di FC

Autore: Riccardo
Sono un ragazzo di 18 anni, sportivo a livello agonistico da sempre. La spirometria di maggio 2019 dava 7 L di capacità polmonare. Da 3 mesi soffro di una febbricola

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