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Domande e Risposte


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19 Giugno 2020

Una domanda senza informazioni utili: insistenza del curante sull’ipotesi di FC pur con test del sudore negativo

Autore: Camilla
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve e complimenti per il lavoro che svolgete. Volevo un vostro parere sulla situazione di mia figlia. Il suo curante, nonostante un test del sudore negativo, continua a sostenere la
12 Giugno 2020

Le modalità per confermare o escludere la diagnosi di fibrosi cistica dopo positività del test di screening neonatale (Test tripsina – IRT)

Autore: Angelo
Argomenti: Screening neonatale
Salve, ho già fatto una domanda ma non ho capito la risposta. Mia figlia è nata il 4/5/20 ed è stata dimessa il 6/5/20 alle 12.00. 15 giorni dopo siamo
29 Maggio 2020

Quando il percorso dello screening neonatale FC è carente di comunicazione o è disturbato da ospedalizzazione del neonato

Autore: Angelo
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno. Sono padre da 20 giorni di una bambina a cui è stato effettuato lo screening alla nascita ed è risultata, come da telefonata ricevuta, positiva alla fibrosi cistica. Ci
22 Maggio 2020

Alleli CFTR complessi: difficile predirne l’impatto clinico in un nuovo figlio

Autore: Ilaria
Siamo una coppia di portatori sani di FC. In particolare mio marito della mutazione 621+3A>G in eterozigosi, io ho 3 mutazioni G576A, R668C e E826K tutte in eterozigosi. Consapevoli di
22 Maggio 2020

Una probabile forma mite (mild) di fibrosi cistica: commenti e ipotesi

Autore: Mario
Argomenti: Diagnosi FC
Buonasera. Vorrei sottoporvi alcune domande. Mia figlia Amelia alla nascita aveva il valore della tripsina 160, siamo stati immediatamente indirizzati al centro per il test del sudore e anche questo

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