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Domande e Risposte


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14 Maggio 2024

Come varia il test del sudore dopo l’inizio del trattamento con il Kaftrio

Autore: Sara
Salve volevo una risposta a una mia domanda, alla quale finora non ho avuto risposta esaustiva. Ho due gemelli omozigoti F508del che attualmente sono in cura con Kaftrio/Kalydeco da un
7 Maggio 2024

Sulla sensibilità dei test genetici per identificare le mutazioni del gene CFTR

Autore: Antonella
Argomenti: Test genetico
Buona sera, sento spesso parlare di mutazioni rare e sento spesso dire che non vengono cercare per carenza di fondi. Volevo capire come avviene questa ricerca: nel caso di una
2 Aprile 2024

Il risultato “borderline” del test del sudore nei primi anni di vita può cambiare

Autore: Fabio
Buongiorno, ho una figlia di quasi 6 anni alla quale è stata diagnosticata la fibrosi cistica alla nascita con due mutazioni R117C con polimorfismo 7T/7T. Nei due test del sudore
19 Marzo 2024

Sintomi sospetti richiedono un percorso diagnostico con test più approfonditi, anche per altre malattie

Autore: Silvano
Argomenti: Diagnosi FC
Buongiorno, vi scrivo per un parere sulla mia situazione. Ho 56 anni. Sin da bambino ho sofferto di otiti, sinusite e bronchiti. Sono stato operato per intervento di radicale all’orecchio
8 Marzo 2024

Uno screening neonatale negativo e sintomi aspecifici allontanano l’ipotesi di fibrosi cistica

Autore: Maria
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, mio figlio di 5 anni e mezzo ha presentato infezioni delle vie aeree ricorrenti dalla nascita, spesso degenerate in otiti, anche bollose ed è sottoposto da sempre a lunghe

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