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Domande e Risposte

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1 Luglio 2020

Quando lo screening neonatale FC dà risultati borderline sia alla nascita che al successivo retesting

Autore: Federica
Argomenti: Screening neonatale
Buona sera, a mia figlia, dopo aver effettuato lo screening neonatale a 3 giorni dalla nascita, il risultato della tripsina era di 55 su un valore di riferimento di 50.
30 Giugno 2020

Test genetici per procreazione medicalmente assistita: che fare se si prevede per il figlio una forma di FC mite/atipica

Autore: Michela
Argomenti: Procreazione medicalmente assistita, Test genetico
Eseguito screening di 36 mutazioni. Io negativa, mio marito portatore polimorfismo T5-TG12. Genetista consiglia screening allargato a circa 240 mutazioni solo a me. Indagini eseguite per procedura fecondazione assistita. Quali
30 Giugno 2020

Per persone con FC in forma mite, con almeno una copia di mutazione CFTR con funzione residua, è possibile trattamento con il potenziatore Ivacaftor (Kalydeco), indicazione non ancora approvata in Italia

Autore: Francesca
Argomenti: Forme atipiche, Nuove terapie
Buongiorno, volevo sapere se durante il Seminario di Primavera FFC sono emersi nuovi dati statistici o studi su malati con una mutazione classica e un polimorfismo, in particolare 5T-12TG. Sono
19 Giugno 2020

A proposito di poliposi nasale nei bambini

Autore: Simona
Argomenti: Diagnosi FC, Poliposi nasale
Buongiorno. Ma i polipi al naso dei bambini vengono solo se si ha la fibrosi cistica? O possono venire anche in assenza di questa malattia? Grazie.
19 Giugno 2020

Quando i livelli di tripsina nel sangue, in caso di screening neonatale FC positivo, non scendono a valori normali a 20-30 giorni di vita

Autore: Federica
Argomenti: Screening neonatale
Salve, mia figlia è nata il 19 maggio, peso alla nascita 2970 g, con il calo è arrivata a 2700, lunghezza 49 centimetri. È stata sottoposta allo screening neonatale con

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