Buongiorno. Siamo genitori di una bambina con FC, di cui conosciamo entrambe le mutazioni e ci stiamo ponendo delle domande riguardo all’indagine prenatale per una possibile seconda gravidanza (abbiamo escluso
Mio figlio allo screening neonatale è risultato positivo alla tripsina (68,1 ng/ml). Di conseguenza il test genetico ha individuato una mutazione G542X in eterozigosi. Il test del sudore ha dato
Buongiorno, avrei bisogno di un vostro consiglio in merito all’ultimo test del sudore effettuato a mia figlia (2 anni). Vi specifico alcuni dati che possono far meglio comprendere il quadro
Salve. Sono la mamma di una bimba di 4 mesi, risultata positiva al test di screening per FC. Abbiamo effettuato il test del sudore, il quale dà valori molto discordanti
Buonasera, mio figlio è nato l’11/06 (parto cesareo, epidurale, 38esima settimana) e a 70 ore dalla nascita, circa con 2 ore 50 di digiuno, è stato sottoposto agli screening. È