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Domande e Risposte


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7 Agosto 2020

Oggi la modalità più corretta e sicura di diagnosi prenatale FC è la villocentesi alla decima settimana di gravidanza

Autore: Chiara
Argomenti: Diagnosi prenatale
Buongiorno. Siamo genitori di una bambina con FC, di cui conosciamo entrambe le mutazioni e ci stiamo ponendo delle domande riguardo all’indagine prenatale per una possibile seconda gravidanza (abbiamo escluso
27 Luglio 2020

Quando la tripsina è lievemente elevata allo screening neonatale e il test del sudore è vicino al normale

Autore: Giovanni
Mio figlio allo screening neonatale è risultato positivo alla tripsina (68,1 ng/ml). Di conseguenza il test genetico ha individuato una mutazione G542X in eterozigosi. Il test del sudore ha dato
23 Luglio 2020

I risultati oscillanti del test del sudore dopo esito positivo dello screening neonatale FC

Autore: Francesca
Buongiorno, avrei bisogno di un vostro consiglio in merito all’ultimo test del sudore effettuato a mia figlia (2 anni). Vi specifico alcuni dati che possono far meglio comprendere il quadro
16 Luglio 2020

La diversa concentrazione di cloro nei campioni di sudore prelevati dai due avambracci è possibile per ragioni tecniche ma non dovrebbe preoccupare quando entrambi i valori sono nella fascia di normalità

Autore: Rosy
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve. Sono la mamma di una bimba di 4 mesi, risultata positiva al test di screening per FC. Abbiamo effettuato il test del sudore, il quale dà valori molto discordanti
9 Luglio 2020

La soglia di concentrazione IRT che separa la positività dalla negatività nello screening neonatale FC

Autore: Marco
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera, mio figlio è nato l’11/06 (parto cesareo, epidurale, 38esima settimana) e a 70 ore dalla nascita, circa con 2 ore 50 di digiuno, è stato sottoposto agli screening. È

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