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Domande e Risposte

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19 Ottobre 2020

Una villocentesi che esclude una vera mutazione patogena di uno dei genitori

Autore: Francesco
Argomenti: Diagnosi prenatale, Test genetico
Buongiorno. Qualche anno fa mi sono sottoposto allo screening genetico e sono risultato al primo step portatore della mutazione G542X. Anche mia moglie ha eseguito il test genetico: al primo
5 Ottobre 2020

Un test del sudore borderline in presenza di un genotipo comprendente una variante PoliT

Autore: Claudia
Argomenti: Polimorfismi, Test sudore
Bambina oggi di 2 anni. Presenza in eterozigoti della mutazione F508del e PoliT5/9. Ha effettuato 3 test del sudore nello stesso centro (De Marchi a Milano). Il primo a 4
1 Ottobre 2020

Domande ripetitive sulle comuni varianti 5T-7T-9T del gene CFTR

Autore: Elisa
Argomenti: Test genetico
Facendo le analisi di coppia per 21 mutazioni analizzate per il gene della fibrosi cistica siamo risultati negativi, ma solamente io sono risultata portatrice della seguente variante: Variante CFTR IVS8
21 Settembre 2020

Ancora sulle forme di FC atipiche, con mutazioni CFTR che comportano funzione residua della proteina CFTR

Autore: Valentina
Argomenti: Forme atipiche, Nuove terapie
Salve, a mio figlio, due anni, è stata diagnosticata la FC con screening neonatale. In seguito è stato effettuato il test del sudore con valori borderline, ma la conferma è
21 Settembre 2020

Test del sudore eseguito in corso di terapia cortisonica

Autore: V.
Argomenti: Test sudore
Buongiorno, ho 43 anni e mi trovo dal 29 giugno in ospedale in pneumologia. Dopo tanti esami hanno valutato la possibilità della fibrosi cistica da alcuni sintomi e dal muco

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