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Domande e Risposte


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19 Ottobre 2020

Enzimi pancreatici nel siero nei bambini con FC e mutazioni che consentono funzione pancreatica residua

Autore: Valentina
Salve, a mio figlio di due anni con mutazioni 4382delA e D1152H, dalle analisi fatte in day hospital, risultano tutti i valori nella norma fuorché i valori del pancreas, amilasi
19 Ottobre 2020

Ritorno al test del sudore con metodo conduttivimetrico

Autore: Angelo
Argomenti: Test sudore
Salve. In seguito a degli accertamenti richiesti da una allergologa per delle secrezioni di muco e dei sospetti versamenti sottopleurici, abbiamo eseguito il Test del Sudore a mio figlio di
19 Ottobre 2020

La fibrosi cistica, nelle sue forme benigne, può fare le prime evidenti manifestazioni ed essere diagnosticabile in età adulta

Autore: Claudia
Argomenti: Diagnosi FC
Salve. Mio padre, di quasi 61 anni, da qualche anno presenta una tosse persistente e dei problemi a livello intestinale. Ha fatto tutti i dovuti controlli ma non è uscito
19 Ottobre 2020

Una villocentesi che esclude una vera mutazione patogena di uno dei genitori

Autore: Francesco
Buongiorno. Qualche anno fa mi sono sottoposto allo screening genetico e sono risultato al primo step portatore della mutazione G542X. Anche mia moglie ha eseguito il test genetico: al primo
5 Ottobre 2020

Un test del sudore borderline in presenza di un genotipo comprendente una variante PoliT

Autore: Claudia
Bambina oggi di 2 anni. Presenza in eterozigoti della mutazione F508del e PoliT5/9. Ha effettuato 3 test del sudore nello stesso centro (De Marchi a Milano). Il primo a 4

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