Buonasera. Mio marito a seguito di spermiogramma è risultato azoospermico e abbiamo fatto 2 esami genetici. Il primo è “analisi molecolare del gene CFTR – test del portatore – con
Non riesco a capire se sono portatore sano di fibrosi cistica oppure malato con questo risultato degli esami: “Il soggetto in esame è risultato eterozigote per la mutazione G1069R. Il
Buongiorno. Mio figlio di 7 anni, da quando aveva 6 mesi, ha sempre sofferto di rinite, sinusite, raffreddori. Aveva una ipertrofia adenoidea per la quale è stato sottoposto a intervento
Buonasera, siamo genitori di una bimba di 4 mesi e mezzo che ha la fibrosi cistica. Scoperta fatta con lo screening neonatale al momento della nascita. Ci è stato detto
Ho eseguito ecografia morfologica a 21+0. Il risultato: mancanza di un rene (forse pelvico) e calcificazioni ileocoliche. Mi hanno consigliato di fare amniocentesi per escludere fibrosi cistica. Noi genitori non
