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Domande e Risposte


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17 Luglio 2024

Non è possibile prevedere il decorso del genotipo CFTR 12TG-5T/12TG-5T in assenza di un test del sudore positivo e sintomi clinici

Autore: Linda
Salve, mio marito è risultato positivo alla diagnosi di FC con genotipo 12TG-5T in omozigosi. Vorrei sapere quali sono gli esami ulteriori che dovrà eseguire e quali rischi o problemi
17 Luglio 2024

Con sintomatologia sospetta di fibrosi cistica è necessario eseguire il test del sudore e il test genetico

Autore: Pietro
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Buongiorno, ho 33 anni. Da sempre ho sofferto di problemi respiratori, 3 volte broncopolmonite all età di 9, 10 , e 11 anni, difficoltà a respiratorie (sibilo e difficoltà a
16 Luglio 2024

Una mutazione rara non è indicativa maggiore o minore aggressività della malattia

Autore: Gloria
Buongiorno, a nostro figlio di 7 mesi è stata diagnosticata la FC con screening neonatale. Ad oggi gli è stata individuata solo la mutazione N1303K di cui è portatore il
3 Giugno 2024

Quando il test genetico individua una mutazione solo su una delle due copie del gene CFTR

Autore: Francesca
Buongiorno, a fine dicembre 2021 mi è stata evidenziata la variante patogenetica c.3915 p.Asp1305Glu (nome tradizionale: D1305E), allo stato eterozigote. Tutti gli esami esaminati sono risultati in assetto biallelico normale,
3 Giugno 2024

La combinazione delle mutazioni N1303K e D1152H può avere varie conseguenze

Autore: Giulia
Salve, hanno diagnosticato la FC a mio figlio allo screening neonatale, eseguito test del sudore con esito dubbio (48 mmol/L) e sono presenti le due mutazioni la N1303K e la

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