Salve, mio marito è risultato positivo alla diagnosi di FC con genotipo 12TG-5T in omozigosi. Vorrei sapere quali sono gli esami ulteriori che dovrà eseguire e quali rischi o problemi
Buongiorno, ho 33 anni. Da sempre ho sofferto di problemi respiratori, 3 volte broncopolmonite all età di 9, 10 , e 11 anni, difficoltà a respiratorie (sibilo e difficoltà a
Buongiorno, a nostro figlio di 7 mesi è stata diagnosticata la FC con screening neonatale. Ad oggi gli è stata individuata solo la mutazione N1303K di cui è portatore il
Buongiorno, a fine dicembre 2021 mi è stata evidenziata la variante patogenetica c.3915 p.Asp1305Glu (nome tradizionale: D1305E), allo stato eterozigote. Tutti gli esami esaminati sono risultati in assetto biallelico normale,
Salve, hanno diagnosticato la FC a mio figlio allo screening neonatale, eseguito test del sudore con esito dubbio (48 mmol/L) e sono presenti le due mutazioni la N1303K e la