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Domande e Risposte


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3 Giugno 2024

La combinazione delle mutazioni N1303K e D1152H può avere varie conseguenze

Autore: Giulia
Salve, hanno diagnosticato la FC a mio figlio allo screening neonatale, eseguito test del sudore con esito dubbio (48 mmol/L) e sono presenti le due mutazioni la N1303K e la
3 Giugno 2024

Sulle indagini prenatali non invasive per la fibrosi cistica

Autore: Vittorio
Salve, qual è lo stato attuale delle diagnosi prenatali non invasive, in aggiornamento alle altre già pubblicate qui? Per una coppia in cui un genitore è affetto da FC, volendo
3 Giugno 2024

Sintomi respiratori con screening neonatale negativo possono avere spiegazioni alternative e più frequenti della fibrosi cistica

Autore: Luigi
Argomenti: Diagnosi FC
Buongiorno e grazie innanzitutto per questa opportunità. Il mio bambino ha 11 mesi pesa 8500 g, alla nascita pesava 3550 g. I primi 3 mesi di vita è filato tutto
31 Maggio 2024

Il test genetico di terzo livello è il più completo tra quelli a oggi usati nella pratica clinica

Autore: Silvia
Argomenti: Test genetico
Buongiorno, io e mia sorella gemella (omozigote) soffriamo sin dall’adolescenza di problemi digestivi, diarrea, estrema magrezza (attualmente abbiamo 46 anni e pesiamo circa 35 chili), scarsa crescita, muco frequente e
31 Maggio 2024

Sulle varianti genetiche di CFTR individuate dai test prenatali e la necessità di consulenza

Autore: Simona
Buongiorno, stiamo diventando genitori e ci siamo sottoposti al Vera Test. Abbiamo scoperto che il padre ha una mutazione di FC che ha passato alla bambina. La madre ha due

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