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Domande e Risposte


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15 Luglio 2021

Lo screening neonatale può dare un falso negativo, anche se raramente

Autore: Elena
Argomenti: Screening neonatale
Salve, mia figlia è nata con un peso di 2,250 kg a 38 settimane, test di screening negativo alla nascita. Eppure ha da sempre avuto diversi problemi. Per cominciare non
13 Luglio 2021

Le forme atipiche di FC (CFTR-RD) hanno andamento poco conosciuto. Meglio che siano seguite e controllate nel tempo da medici FC

Autore: Marta
Argomenti: Forme atipiche
Salve, ringraziandovi in anticipo per l’attenzione e l’enorme lavoro che fate, vorrei porvi una domanda: da un anno e mezzo a mio marito è stato diagnosticato un disordine correlato al
8 Luglio 2021

Il raggrinzimento palmare con test del sudore negativo non è indicativo di fibrosi cistica

Autore: Erika
Salve buongiorno, tempo fa feci una domanda su un primo test sudore borderline (42 su una quantità di sudore pari a 83) effettuato al San Paolo del Bambino Gesù seguito
14 Giugno 2021

Valore borderline del test del sudore allo screening neonatale

Autore: Emanuela
Argomenti: Sintomi, Test sudore
Sono la mamma di una bimba di appena 1 mese, sto vivendo un incubo da quando è nata la mia piccola. A circa 8 giorni di vita, veniamo chiamati dall’ospedale
17 Maggio 2021

In caso di infertilità le indagini genetiche per fibrosi cistica possono dare risultati molto complicati

Autore: Roberto
Per problemi di infertilità, io e mia moglie ci siamo sottoposti a esami genetici di controllo pretrattamento PMA. Dalle analisi genetiche è emerso che io ho due mutazioni (c.489+34>G e

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