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Domande e Risposte


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7 Ottobre 2021

Un test genetico negativo è un’informazione importante nella valutazione di un quadro clinico aspecifico

Autore: Paolo
Argomenti: Test genetico, Varie
Buonasera sono un ragazzo di 28 anni, a seguito di un rapido raggrinzimento palmare mi sono recato in visita da un dermatologo che mi ha diagnosticato un cheratoderma acquagenico, che
30 Settembre 2021

Un sospetto diagnostico allo screening neonatale viene approfondito con il test del sudore e il test del DNA

Autore: Mattia
Buongiorno, mio figlio di un mese è stato richiamato al test del sudore per valori sospetti sulla tripsina alla nascita. Non mi è stato dato alcun dettaglio, né i valori
28 Settembre 2021

Le varianti del gene CFTR diagnosticate con il test genetico non comportano rischio di stato di portatore né di malattia FC

Autore: Giulia
Buonasera, mi sono sottoposta a un test genetico di II livello che non ha evidenziato alcuna mutazione del gene. C’è però scritto nel referto: genotipo IVS8 polyt/polytg 7/11-9/11. Sono mamma
24 Settembre 2021

Indagini genetiche per la fecondazione eterologa con un genitore portatore sano di fibrosi cistica

Autore: Marco
Salve siamo una coppia in attesa di procedere con una eterologa maschile. Mia moglie è portatrice sana di fibrosi cistica e il donatore è testato fino al secondo livello. È
10 Settembre 2021

Screening neonatale e fibrosi cistica

Autore: Luana
Buongiorno sono una mamma disperata in cerca di qualche speranza. La mia bimba è nata 1 mese fa, ha fatto lo screening al tallone risultato nella norma. Ci richiamano dopo

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