Salve, mio figlio ha 2 anni e mezzo e alla nascita è stato fatto lo screening neonatale all’Umberto I di Roma con risultato negativo.
Ha sempre avuto una crescita regolare
Io e mio marito ci siamo sottoposti a indagini genetiche. Nel campo relativo alla diagnosi genetica della fibrosi cistica, è emersa per entrambi la presenza del poliformismo 7T/7T. Inoltre, a
Buonasera sono un ragazzo di 28 anni, a seguito di un rapido raggrinzimento palmare mi sono recato in visita da un dermatologo che mi ha diagnosticato un cheratoderma acquagenico, che
Buongiorno, mio figlio di un mese è stato richiamato al test del sudore per valori sospetti sulla tripsina alla nascita. Non mi è stato dato alcun dettaglio, né i valori
Buonasera, mi sono sottoposta a un test genetico di II livello che non ha evidenziato alcuna mutazione del gene. C’è però scritto nel referto: genotipo IVS8 polyt/polytg 7/11-9/11. Sono mamma
