Buongiorno,
mia moglie ed io abbiamo deciso di effettuare l’amniocentesi (alla settimana 16+6) ed abbiamo ottenuto i seguenti risultati.
Il feto è risultato portatore sano di fibrosi cistica perchè eterozigote
Sono stata sottoposta al test del sudore circa 12 anni fa, con esito negativo. Posso considerarmi immune o c’è qualche altro esame a cui sarebbe consigliabile sottoporsi?
Grazie infinite
All’indagine genetica a mia figlia è stato riscontrato quanto segue:
POLIMORFISMO T(n): genotipo T7/T9 per la variante allelica poly-T
RISULTATO: genotipo eterozigote per la mutazione G542X
Chiedo gentilmente a voi
Vorrei chiarimenti riguardo la mutazione 2183AA->G, in più io risulto portatore sano di DF508, dai risultati dell’amniocentasi si legge: Il campione in esame risulta essere ETEROZIGOTE COMPOSTO per le mutazioni
Sono portatore della del508F. Al test classico mia moglie risulta sana. Con quali analisi o test posso minimizzare il rischio di concepimento di un bimbo affetto da FC?
