Sono sposata da un anno con un portatore sano di fibrosi cistica e stiamo pensando di avere un bambino. Dove posso effettuare esami a Roma per scongiuare il rischio che
Una bambina (che ha 8 anni), cui sono state trovate le mutazioni genetiche R117H e L997F, è da considerarsi malata di fibrosi cistica? Il test del sudore è borderline, ha
Possono coesistere autonomamente le tre patologie su base genetica oppure possono essere l’espressione di una sola entità a base genetica che in qualche modo interferisca sugli scambi ionici Cl Na
E’ necessario richiedere ad un bambino di tre anni e mezzo il test del sudore, quando dallo screening neonatale si è presentato un aumento di Tripsina Immunoreattiva e che dal