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Domande e Risposte

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8 Novembre 2005

Quando uno dei genitori di un paziente FC ha una mutazione sconosciuta

Autore: Silvia
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Ho tre figli. Il più piccolo oggi undicenne malato di fc. Abbiamo fatto il test del sudore e dallo studio delle mutazioni è venuta fuori solo la mia R1066H/UK mentre
2 Novembre 2005

Screening neonatale: test della tripsina e analisi genetica

Autore: davide
Argomenti: Screening neonatale
Sono stato contattato dall’ospedale nel quale è stato effettuato lo screening con questi risultati FC:B-TRIPSINA (B-IRT BASALE 65.00 Con presenza in eterozigosi di mutazione per fibrosi cistica df 508, mi
2 Novembre 2005

Tosse persistente e test del sudore nel lattante

Autore: Daniela
Argomenti: Sintomi, Test sudore
Ho una bimba di 4 mesi e mezzo che da più di 2 mesi ha tosse a volte catarrale a volte secca. Ricoverata in ospedale, ha fatto rx torace con
2 Novembre 2005

Parenti di paziente FC che desiderano un figlio

Autore: Lorena
Argomenti: Riproduzione, Test genetico, Trasmissione ereditaria
Buon giorno, la mia ginecologa mi ha consigliato di fare l’esame x la fc sia a me che al mio compagno (siamo in procinto di cercare un bimbo) xchè nella
18 Ottobre 2005

Bambina con una mutazione CF allo screening neonatale e test del sudore non conclusivo: malata o portatrice?

Autore: Barbara
Argomenti: Forme atipiche, Screening neonatale, Test sudore
Mia figlia di 1 anno ha frequenti raffreddori, con muco nelle alte vie aeree senza che mai siano stati interessati i bronchi. Allo screening neonatale le è stata trovata una

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