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Domande e Risposte

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20 Febbraio 2006

E’ utile l’amniocentesi nel caso di un solo genitore portatore noto del gene FC?

Autore: Francesca
Argomenti: Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione
Sono portatrice della mutazione 2183AA-G in eterozigosi a livello dell’esone 13 del gene CFTR, combinata con il polimorfismo IVS8 poly 7T/7T. Sono alla 12° settimana di gravidanza e su mio
10 Febbraio 2006

Amniocentesi

Autore: Gianni
Argomenti: Diagnosi FC, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Ho letto una vostra risposta circa il fatto che su cellule fetali prelevate con amniocentesi è possibile eseguire anche il test per la Fibrosi Cistica. Mia moglie ha eseguito tale
26 Gennaio 2006

Discinesia ciliare primaria e fibrosi cistica.

Autore: Raffaella
Argomenti: Diagnosi FC, Malattie respiratorie
Sono la mamma di una ragazza affetta da Discinesia ciliare primaria ( o sindrome di Kartagener). Tale patologia e’ MOLTO simile alla FC. Le cure, a livello respiratorio sono identiche.
26 Gennaio 2006

Poche certezze del test genetico FC in gravidanza, in assenza di casi in famiglia.

Autore: Antonella
Argomenti: Diagnosi prenatale, Riproduzione, Test genetico
Ho 38 anni e sono al quarto mese di gravidanza. Ho preso appuntamento per fare l’amniocentesi per la sindrome di Down presso un centro privato. Assieme alla sindrome di Down
26 Gennaio 2006

Test sudore

Autore: Mauro
Argomenti: Test sudore
Quanto è affidabile il test del sudore? E’ possibile per un bambino di 6 anni risultare sano a fronte di un test del sudore patologico?

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