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Domande e Risposte


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9 Novembre 2021

I controlli periodici servono a intervenire efficacemente in caso di sintomi sospetti e sono importanti anche nei casi di CFTR-Related Disease

Autore: Rosaria
Buonasera, intanto grazie di esistere perché, da quando mi sono dovuta affacciare a questo mondo, siete la risposta più comprensibile che trovo a ogni quesito. Oggi ci hanno confermato che
22 Ottobre 2021

Internet non può sostituirsi al confronto con il proprio medico di fiducia

Autore: Giorgio
Argomenti: Test genetico, Varie
Buongiorno, sono un ragazzo di 30 anni, da qualche mese ho notato che le mie feci sono parecchio grasse, non hanno più una forma, ci sono parecchi frammenti di cibi
22 Ottobre 2021

Le mutazioni CFTR dagli effetti variabili come A120T pongono problemi diagnostici molto complicati

Autore: Margherita
Ho una figlia di anni 14 portatrice di due mutazioni W1282X e A1207 del gene CFTR. È stato eseguito l’esame per caso (ma un figlio del cugino di mio marito
14 Ottobre 2021

In caso di dubbio da possibile disidratazione, meglio ripetere il test del sudore

Autore: Ilaria
Argomenti: Test sudore
Salve, mio figlio ha 2 anni e mezzo e alla nascita è stato fatto lo screening neonatale all’Umberto I di Roma con risultato negativo. Ha sempre avuto una crescita regolare
8 Ottobre 2021

Le possibilità di trasmissione genetica di una portatrice sana della mutazione 4382delA

Autore: Luisa
Io e mio marito ci siamo sottoposti a indagini genetiche. Nel campo relativo alla diagnosi genetica della fibrosi cistica, è emersa per entrambi la presenza del poliformismo 7T/7T. Inoltre, a

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