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Domande e Risposte


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26 Novembre 2021

A proposito dell’incidenza della fibrosi cistica nei paesi dell’Est Europa: il caso dell’Ucraina

Autore: Massimiliano
Buongiorno, siamo una coppia in attesa alla nona settimana. Io sono portatore sano con variante F508del e la mia compagna non ha fatto mai test genetici per la FC. Presso
17 Novembre 2021

Il caso della variante Y1014C di cui non si conoscono ancora gli effetti

Autore: Maria Gioia
Sono la mamma di una bambina di 2 mesi alla quale, a seguito del valore alterato della tripsina immunoreattiva alla nascita e a seguire del test molecolare del gene CTFR
16 Novembre 2021

L’assenza di un dotto deferente con test del sudore negativo può essere dovuta a geni diversi da CFTR ma, in presenza di un familiare con fibrosi cistica, è meglio approfondire

Autore: Laura
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve, ho due gemelli monozigoti (la zigosità è stata scoperta in gravidanza), nati a 34 settimane. Uno dei due si è sviluppato come un bambino di 29 settimane, alla nascita,
11 Novembre 2021

Il caso di un percorso di procreazione medicalmente assistita con ovodonazione e partner portatore sano di fibrosi cistica

Autore: Gabriella
Io e mio marito stiamo percorrendo la strada della procreazione assistita mediante ovodonazione e, in base alla mutazione riscontrata in lui, sono a chiedere quante mutazioni sarebbe opportuno far ricercare
10 Novembre 2021

Il muco nelle feci dei bambini piccoli non è indicazione di fibrosi cistica, ancor di più in caso di crescita normale

Autore: Giuseppina
Salve, sono la mamma di un bimbo di 15 mesi che da una ventina di giorni ha tosse e raffreddore con molto muco, diarrea e muco nelle feci. La diarrea

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