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Domande e Risposte


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23 Maggio 2007

La “Mastopatia fibrocistica” non è “Fibrosi cistica”

Autore: Cinzia
Argomenti: Diagnosi FC
In base ad una mammografia mi è stata diagnosticata la presenza di fibrosi cistiche in entrambe le mammelle. In questo caso ci si può sottoporre all’intervento per aumentare il volume del
4 Maggio 2007

Ancora sui problemi di comunicazione nello screening neonatale CF

Autore: Anna
Ho ricevuto l’esito del test fatto a mia figlia nata il 9/4/07. Il risultato e’ il seguente: “b-TRIPSINA (b-IRT Basale) CON VALORE 75”. Mi ha chiamato l’ospedale per ripetere il
10 Aprile 2007

Fibrosi cistica “atipica” e tonsillectomia

Autore: Nicola
Argomenti: Forme atipiche
A mio figlio di 6 anni è stata diagnosticata un tipo di fibrosi cistica “atipica” (mutazione P5L su una copia del gene CFTR e la mutazione G178R sull’altra copia, cioè
10 Aprile 2007

Test genetico nei minori e il solito polimorfismo Poli-T

Autore: Francesca
A mio figlio di 14 anni è stata segnalata la presenza in eterozigosi degli alleli 5T/7T nel tratto di politimidine dell’introne 8 (IVS8). Ha fatto queste analisi perchè mia nipote
28 Marzo 2007

Analisi genetica o test del sudore nel fratello apparentemente sano di un bambino FC?

Autore: Patrizia
Mi è stato consigliato di sottoporre mio figlio a test del sudore per familiarità (infatti l’altro mio figlio ha la FC con mutazioni L997F/DF508). Io non sono molto convinta di

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