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Domande e Risposte


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20 Maggio 2008

Mutazioni di significato incerto, ma forse non mutazioni: il caso della L997F

Autore: Oscar
Ho una bimba che ha 2 mutazioni identificate con test genetico e precisamente N1303K e L997F. Il test del sudore, fatto 2 volte, una alla nascita e una poco tempo
8 Maggio 2008

Atresia ileale, non mutazioni CFTR, test sudore negativo: può ancora essere fibrosi cistica?

Autore: marcella
La mia bimba di 20 mesi è nata alla 34 settimana con un’ atresia ileale. Con l’intervento sono stati asportati 5 cm di intestino. Prima dell’intervento di chiusura della stomia
8 Maggio 2008

Quando e perché ripetere un test del sudore?

Autore: Maria
Ho una bambina di 6 anni, con una crescita più che perfetta. Dall’età dei 20 mesi fino ai 5 anni ha sofferto di broncopolmoniti ricorrenti e cioè in questo lasso
2 Maggio 2008

Test genetico preconcezionale nei parenti di una persona con FC

Autore: Un genitore
Buongiorno, siamo una coppia con un figlio sano che vorrebbe avere un secondo bambino. Siccome in famiglia e’ stato diagnosticato un caso di FC, vorremmo sapere dove poter fare le
1 Maggio 2008

Una zia di bambino con FC desidera avere un figlio sano

Autore: Alessandra
Ho 28 anni, stavo pensando di avere un bambino. Mia sorella ha un figlio affetto da FC. Volevo sapere se per avere un figlio sano è il caso di fare

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