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Domande e Risposte


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3 Marzo 2022

Come funziona la procreazione medicalmente assistita con diagnosi genetica preimpianto in Italia

Autore: Elena
Buongiorno, io e mio marito siamo portatori sani di fibrosi cistica e abbiamo un bimbo affetto da questa patologia (abbiamo scoperto così di essere portatori). Premetto che io e mio
31 Gennaio 2022

La presenza in eterozigosi di due mutazioni dagli effetti variabili: il caso di R74W e D1270N

Autore: Tiziana
Ho avuto questo risultato in seguito all’esame del DNA del mio compagno. “L’analisi molecolare ha riscontrato la presenza nel gene CFTR delle varianti R74W (c.220C>T) e D1270N (c.3808G>A), entrambe in
28 Gennaio 2022

Come procede il percorso di diagnosi di fibrosi cistica dopo un valore positivo della tripsina

Autore: Rosario
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buongiorno. Mio figlio è nato il 23 dicembre 2021. Parto a termine. Peso 2,690 alla nascita. Allattato al seno. Cresce bene. Ieri 25 gennaio riceviamo una lettera tramite la pediatria
25 Gennaio 2022

Sulle mutazioni CFTR più diffuse nella popolazione cilena i dati sono poco aggiornati

Autore: Donatella
Esiste un pannello di mutazioni del sud America per un ragazzo adottato cileno? In Italia è risultato portatore sano ma ha sintomi e mi hanno detto di valutare altre mutazioni
1 Gennaio 2022

Sintomi che fanno sorgere dubbi su una possibile fibrosi cistica

Autore: Emma
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Buongiorno dottore/ssa sono una ragazza di 15 anni, quasi 16 e da 2 anni circa soffro di continue crisi asmatiche dove l’anno scorso sono già stata ricoverata per 3 settimane.

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