Ho 35 anni. Sono portatrice sana di FC (mutazione D1152H). Mio marito ha fatto con me il primo test genetico ed è risultato non portatore. Ora, però, ci consigliano una
Salve. Mi sono sottoposto ad uno screening di primo livello per la fibrosi cistica, avendo un fratello eterozigote per la mutazione F508del diagnosticata in seguito a ricerche eseguite per chiarire
Oggi si parla tanto di PREVENZIONE e sua fondamentale importanza in FC (faccio riferimento alle parole del Prof. Wine nel discorso di apertura del congresso CF di Orlando 2008, visibile
Sintetizziamo il caso di nostro figlio. Test del sudore borderline per ben tre volte: a due mesi di vita 48mmol/l, confermato il valore anche dopo due settimane. Mutazione riscontrata in
Ho due figlie:alla maggiore di 25 anni, tre anni fa dopo tre polmoniti, viene diagnosticata la fibrosi cistica al centro “Bambin Gesù” di Roma. L’analisi genetica ha dato il seguente