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Domande e Risposte


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9 Aprile 2009

Correlazione delle concentrazioni saline nel test del sudore con la gravità di malattia

Autore: Anna e Vale
Buongiorno, vorrei sapere se c’è correlazione fra la gravità dell’espressione della malattia (deltaf508 omozigote) e la sua evoluzione da un lato ed i risultati del test del sudore dall’altro.
3 Aprile 2009

L’inatteso sospetto di malattia FC nel feto in gravidanza avanzata

Autore: Emanuela
Sono alla quindicesima settimana di gravidanza. Poco più di un mese fa mi sono sottoposta ad una villocentesi. Prima del prelievo mi è stata prospettata la possibilità di richiedere
22 Marzo 2009

Test genetici nel caso di Procreazione Medicalmente Assistita

Autore: Daniele
Buongiorno, mia moglie ed io siamo in cura per una PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) presso il Centro sterilità Regina Elena di Milano e, insieme agli esami preliminari hanno richiesto
9 Marzo 2009

Nella diagnosi FC il test genetico può non bastare

Autore: Marica
A mia figlia hanno diagnosticato una fibrosi cistica atipica con sufficienza pancreatica. La diagnosi é: “Mutazione DF508 in eterozigosi, genotipo compatibile con lo stato di carrier della malattia. Il
3 Marzo 2009

Ancora sulla diagnosi genetica preimpianto (PGD)

Autore: Roberta
Essendo io e mio marito portatori sani del gene mutato della fibrosi cistica, chiedo se possiamo vedere se nostro figlio è sano o malato con analisi preimpianto, in caso di

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