Salve, ho una bambina di otto mesi con fibrosi cistica e, nel genotipo, “presenza di due mutazioni: 711+1G>T/G542X; per i polimorfismi poly T presenza degli alleli 7T/9T”. Che tipo
Salve, a mio figlio di 2 anni e 8 mesi è stata diagnosticata una bronchiettasia bilaterale congenita, con modeste opacità tubulari, dopo aver eseguito una tac a livello toracico più
Vorrei sottoporvi una domanda in base al mio quadro clinico. Sono un ragazzo di 31 anni e cinque anni fa sono stato sottoposto ad una analisi per la mutazione
Prima domanda. A che classi appartengono le seguenti mutazioni: DF508/711+5G>A?
Seconda domanda. I risultati del test sudore di mio figlio con fibrosi cistica sono: ad un mese di vita, cloro
