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Domande e Risposte


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15 Settembre 2009

Una regione che non ha un programma di screening neonatale FC

Autore: Stefania
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, su richiesta di uno specialista, che sta valutando se sottoporre mia figlia al test del sudore, sto raccogliendo documentazione richiestami. Non riesco a recuperare questa informazione: mia figlia,
10 Settembre 2009

Screening neonatale positivo in bambino da genitori non portatori

Autore: Gabriele
Argomenti: Screening neonatale
Io e mia moglie abbiamo ricevuto una lettera da parte dell’ospedale, nella quale ci viene consigliato di effettuare un test per la FC in quanto, durante gli screening neonatali, a
10 Settembre 2009

Coppia di genitori con consanguineità hanno aumentato rischio di essere entrambi portatori dello stesso tratto genetico anomalo

Autore: Eleonora
Buonasera. Io e mio marito abbiamo fatto il test di prevenzione della fibrosi cistica – I° livello – al Policlinico Gemelli di Roma, in quanto legati da una parentela
29 Agosto 2009

Quando il test genetico preconcezionale crea più confusione che aiuto

Autore: Roberta
Io e mio marito abbiamo fatto il test per rilevare delle mutazioni del gene della fibrosi cistica su indicazione della mia ginecologa. Esiti: per mio marito “omozigosi wild type (genotipo
22 Agosto 2009

Sulle mutazioni analizzabili con diversi pannelli per test genetico di 1° livello

Autore: Enrico
Ho notato che nel pannello di screening delle mutazioni del gene CFTR non compare più la mutazione frameshift 3659delC: che cosa ha portato a questo cambiamento?

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