Al’età di due mesi mio figlio ha fatto il primo test del sudore perche’ aveva lo screening neonatale positivo: risultato 56 (borderline). Esattamente 24 ore dopo, il valore di
Buongiorno, avevo sottoposto una domanda qualche settimana fa, alla quale avevate cortesemente risposto. Io e mia moglie abbiamo ricevuto una lettera da parte dell’ospedale, nella quale ci veniva consigliato
Buongiorno, ho fatto il test genetico per la FC e l’esito è: “Eterozigosi dell’allele 5T ( si consiglia consulenza genetica). Mutazioni testate: DF508, DF507, F508C,1502T, 1706del17, 1677delTA, G542X, 1717-1G>A, R553X,
Mio marito è azoospermico con CUAV e eterozigote per la mutazione CFTR R117H. Da una biopsia testicolare hanno individuato dello sperma e crioconservato per una eventuale fivet. Ora dalle
È possibile risultare negativo al test che si esegue alla nascita per poi scoprire all’età di 1 anno e mezzo di essere malato di fibrosi cistica? Il test del sudore
