Buongiorno a mia figlia è stata eseguita, a seguito di screening neonatale positivo e di test del sudore negativo, un’indagine genetica di secondo livello che ha evidenziato la presenza in
Buongiorno, vi scrivo perché mio figlio di 10 mesi, a seguito di una tosse molto forte per più di due mesi, è stata effettuata una visita pneumologica. In cui è
Buonasera, sono incinta alla 21 settimana, oggi ho effettuato l’ecografia morfologica dove hanno evidenziato anse intestinali dilatate di 9mm con parete ispessita e iperecogena. Mi hanno consigliato la ricerca della
Buongiorno, la nostra bambina ha due mesi e le è stata diagnosticata la fibrosi cistica attraverso lo screening neonatale. Al momento è pancreas sufficiente e cresce bene. Siamo in attesa
Buongiorno, con il mio compagno ci stiamo sottoponendo al trattamento di Procreazione medicalmente assistita. Abbiamo effettuato le analisi genetiche, questi i risultati:
– lui: NM_000492.4(CFTR):c.[1521_1523del];[1521_1523=] p.[Phe508del];[Phe508=]; NM_000492.4: c.[1210-34TG[10];1210-12T[7]]; [1210-34TG[10];1210-12T[9]] Interpretazione: è
