Salve. Ho eseguito un’amniocentesi e la bimba che aspetto risulta eterozigote per la mutazione 1717-1G>A. Cosa vuol dire? Mi hanno detto che al momento risulta portatrice sana, visto che
Salve. Sono la mamma di un bimbo di 5 anni che in teoria non dovrebbe essere affetto da FC, in quanto lo screening neonatale FC è risulato negativo. Però riscontro
Salve. Io e mio marito abbiamo effettuato il test della fibrosi cistica con il seguente risultato: io (incinta da 15 settimane) portatrice della mutazione in eterozigosi DELTA F508; mio marito
Salve, sono il padre di un bambino al quale è stata riscontrata alla nascita una trasposizione dei grossi vasi; per questo è stato sottoposto ad un intervento al cuore nel
